Spinalna Mišićna Atrofija (SMA) | Simptomi i Lečenje Fizikalnom Terapijom

Šta je spinalna mišićna atrofija?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je česta, nasledna neuromuskularna bolest koja uzrokuje nizak mišićni tonus (hipotonija) i progresivnu slabost i gubitak mišića (atrofija). Bolest može uticati na sve motoričke sposobnosti, uključujući hodanje pa čak I disanje. SMA je vodeći uzrok smrti novorođenčadi. Fizioterapeuti pomažu deci sa SMA da razviju snagu mišića i sposobnosti kretanja kako bi funkcionisali na najvišem mogućem nivou.

Veliki motorni nervi kičmene moždine su patološki izmenjeni kod ljudi sa SMA, jer nedostaje ili je promenjen gen (Survival Motor Neuron-1 ili SMN1 gen). Bez gena ili sa oštećenim genom, živci nemaju određeni protein koji im omogućava kontrolu mišića. Smanjenje proteina SMN1 rezultira nepravilnim funkcionisanjem i na kraju smrću motornih nervnih ćelija u kičmenoj moždini. Težina bolesti kreće se od blage mišićne slabosti, do totalne paralize i potrebe za podrškom za disanje.

Simptomi Spinalne Mišićne Atrofije

Mišićna slabost je glavna karakteristika spinalne mišićne atrofije. Mišićna slabost povezana je sa drugim oštećenjima, kao što su:

• Gubljenje mišića (atrofija)
• Nizak tonus mišića zbog kojeg se telo deteta oseća opušteno (hipotonija).
• Odsutni ili izrazito smanjeni duboki tetivni refleksi (npr. Refleks trzaja u kolenu).
• Nehotični pokreti jezika.
• Drhtanje ruku.
• Čvrsti zglobovi koji se ne savijaju kraja ili se možda uopšte ne pomeraju.
• Deformacija kičme (skolioza).
• Respiratorne infekcije i bolesti pluća.

Tok SMA varira kod svakog pojedinca, a simptomi se kreću od blagih do teških. Početak SMA može se desiti od rođenja do odrasle dobi. Napredak bolesti varira, ali generalno kako pojedinac stari, snaga mišića opada i simptomi napreduju. Međutim, neki ljudi sa SMA dožive normalan životni vek.

Kako se spinalna mišićna atrofija dijagnostikuje?

Dijagnoza spinalne mišićne atrofije (SMA) započinje posmatranjem da li pojedinac ima bilo koji od znakova i simptoma bolesti. Kada se sumnja na SMA, jednostavnim testom krvi može se identifikovati 95% svih slučajeva SMA otkrivanjem specifične mutacije koja uzrokuje bolest. Ostalih 5% slučajeva su uzrokovane retkom mutacijom i moraju se identifikovati daljim ispitivanjem. Biopsija mišića može se izvršiti da bi se identifikovala patologija nerva, a elektromioneurografija (EMNG) će testirati koliko dobro nervi kontrolišu mišiće.

Klasifikacija spinalne mišićne atrofije

Spinalna mišićna atrofija tipa I (Verdnig-Hoffmannova bolest)

SMA tipa I je najčešće dijagnostikovani i najteži oblik SMA. Bolest je očigledna pri rođenju ili u prvih 6 meseci života, a dete nikada ne nauči puzanja ili samostalno sedenje. Dete ima ozbiljnu, generalizovanu slabost mišića i nizak tonus mišića (hipotonija). Bebe obično imaju gubitak mišića (atrofiju), slabost u glavi i vratu, rukama, nogama i trupu i smanjeno kretanje. Mogu se primetiti nehotični pokreti jezika i drhtanje šake. Dete može razviti respiratorne infekcije.

Spinalna mišićna atrofija tipa II (srednji oblik)

Kod tipa II SMA, bolest se razvija između 6 meseca i 18 meseci i uzrokuje manje ozbiljnu slabost od tipa I SMA. Deca sa SMA tipa II mogu da nauče da sede i stoje, ali obično ne mogu samostalno da hodaju bez pomagala kao što su hodalice- Mogu se videti pokreti jezika i drhtanje ruku, ali su manje očigledni nego kod tipa I SMA. Česte su kontrakture zglobova i skolioza. Respiratorne infekcije i komplikacije se javljaju kako bolest napreduje, a potreba za pomoći u disanju česta je u kasnijim fazama bolesti.

Spinalna mišićna atrofija tipa III (Kugelberg-Velander-ova bolest)

SMA tipa III ima kasniji početak i bolju prognozu. Obično se dijagnostikuje u dobi između 18 meseci i 3 godine, ili čak i kasnije u blažim slučajevima. Obično se slabost ne primećuje do kasnog detinjstva. Deca su u stanju da postignu razvojne prekretnice i samostalno hodanje, a često zadržavaju hodanje do adolescencije ili odrasle dobi. Hodanje mogu okarakterisati nedostatak ravnoteže, česti padovi, skolioza, ekstenzija kolena koja je veća od uobičajene. Mišićna slabost uglavnom pogađa mišiće oko kukova i manje je izražena nego kod tipova I i II.

Retki oblici spinalne mišićne atrofije

Drugi oblici SMA su retki i uzrokuju ih različiti geni od gena SMN1. Ovi oblici SMA uključuju distalnu mišićnu atrofiju kičme.

Fizioterapija u borbi protiv spinalne mišićne atrofije

Evaluacija je važna za usmeravanje lečenja deteta sa SMA. Vaš fizioterapeut će izvršiti temeljnu procenu koja uključuje procenu telesnog statusa deteta I mišićne snage. Motoričkih aktivnosti koje uključuju hodanje, pokrete zglobova, respiratornu funkciju i kvalitet života.

Lečenje je važno kako bi se deci sa SMA omogućilo da postignu najviši mogući nivo samostalnog života i pokretljivosti, kao i da bi se sprečio ili odložio razvoj komplikacija. Fizioterapeuti blisko sarađuju sa detetom i porodicom kako bi razvili najprikladnije ciljeve za svako dete na osnovu funkcionalnih nivoa i interesa.

Lečenje vašeg deteta može uključivati:

Terapijske vežbe i trening snage. Terpeuti koriste različite terapijske vežbe kako bi pomogli deci sa SMA da poboljšaju i održe pokretljivost, te spreče ili usporavaju napredovanje kontraktura i respiratorne insuficijencije. Terapeuti dizajniraju vežbe za jačanje kako bi deca sa SMA bila aktivna i u pokretu. Oni identifikuju igre i zabavne zadatke koji se mogu koristiti tokom terapije ili podučavati porodicu za održavanje snage.

Poboljšanje razvojnih veština

Vaš fizioterapeut će razviti strategije koje će vašem detetu pomoći da nauči razvojne veštine koje će poboljšati:

• Kontrola glave i trupa
• Podna pokretljivost, poput puzanja
• Promena položaja, poput povlačenja za stajanje
• Učenje uspravnih položaja i veština, poput sedenja, stajanja i hodanja

Respiratorne komplikacije

Terapeuti uče roditelje i negovatelje kako da izvode tehnike drenaže grudnog koša i pomažu kod tehnika kašlja i disanja kako bi deca sa SMA dobro disala. Vaš fizioterapeut će po potrebi obezbediti fizikalnu terapiju grudnog koša i naučiti porodicu nekim igrama za poboljšanje disanja.

Lečenje kontraktura

Terapeuti pomažu u sprečavanju zatezanja zglobova (kontrakture) i povećavanju fleksibilnosti kod dece sa SMA dizajniranjem specifičnih programa u vežbama obima pokreta, pozicioniranju i redovnom istezanju. Vaš fizioterapeut može preporučiti upotrebu ortoza ili uređaja za stajanje, prema potrebi.

Lečenje skolioze I drugih deformiteta kičmenog stuba

Terapeuti mogu pomoći u prevenciji ili smanjenju skolioze i deformacija skeleta dizajniranjem specifičnih programa za poboljšanje kretanja i održavanje zdravog položaja u svakom trenutku. Preporučiće modifikacije invalidskih kolica i upotrebu aparatića kako bi se osigurala sigurnost i zdravlje svakog deteta po potrebi. Ako dete zahteva operaciju skolioze ili drugih deformacija zgloba, intenzivna preoperativna i postoperativna fizikalna terapija može pomoći u sprečavanju respiratornih komplikacija i gubitka snage ili funkcije.

Pomoćni uređaji

Mnogo dece sa SMA zahtevaju adaptivne ili pomoćne uređaje koji će im pomoći da održe funkciju u nekom trenutku tokom bolesti, a posebno nakon hirurške intervencije. Fizioterapeuti rade sa drugim specijalistima za rehabilitaciju na odabiru i modifikovanju pomoćnih uređaja kako bi zadovoljili specifične potrebe svakog deteta. Vrste pomoćnih uređaja se kreću od onih koji postavljaju dete za hranjenje ili igranje, do motornih kolica.

Kakav fizioterapeut mi je potreban?

Svi fizioterapeuti su pripremljeni kroz obrazovanje i iskustvo za lečenje pacijenata sa SMA. Međutim, možda ćete želeti da razmotrite:

• Fizioterapeut sa iskustvom u pedijatriji i razvojnim poremećajima. Neki fizioterapeuti imaju pedijatrijsku praksu i radiće sa vama i vašim detetom u ambulanti, kući, školi ili okruženju.

• Fizioterapeut koji poseduje znanje i veštine iz pedijatrijske ili neurološke fizikalne terapije. Ovaj terapeut ima napredno znanje, iskustvo i veštine koje se mogu primeniti na razvojne uslove, poput SMA.

• Iskusni pedijatrijski fizioterapeuti koji takođe shvataju važnost rada sa ostalim zdravstvenim radnicima koji su potrebni da bi se maksimizirali ishodi za osobe sa SMA.

Opšti saveti kada tražite fizioterapeuta (ili bilo kog drugog zdravstvenog radnika):

• Zatražite preporuke porodice i prijatelja ili drugih zdravstvenih radnika.

• Tokom prve posete fizioterapeutu, budite spremni da što detaljnije opišete simptome i motoričke sposobnosti deteta i razgovarajte o svojim ciljevima.